Ichtiozė

Apie mus
Ichtiozė

Ichtiozė yra odos ragėjimo procesų sutrikimas, kuriam būdinga sausa, sustorėjusi oda, pasidengusi žuvies žvyną primenančiomis pleiskanomis. Nustatyta apie 20 ichtiozės variantų - tiek paveldimų, tiek ir įgytų gyvenimo eigoje. Jos tarpusavyje skiriasi simptomų pobūdžiu ir sunkumu, ligos pradžia, paveldėjimo būdu bei pakenktu genu.

Kas gali susirgti ichtioze?

Paveldima ichtiozė. Priklausomai nuo formos, kūdikis jau gali gimti su ichtiozės požymiais, arba jie gali atsirasti kiek vėliau. Pagrindinės paveldimos ichtiozės:

  • Paprastoji ichtiozė. Tai dažniausia ir lengviausia iš paveldimų ichtiozių formų, sudaro net 95% visų ichtiozės atvejų. Liga suserga 1 iš 250 naujagimių. Dažniausiai eiga būna lengva, būdinga tik nestipriai išreikštas odos sausumas. Ši liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, jog sergant bent vienam iš tėvų, yra 50% tikimybė, jog sirgs ir vaikas. Pirmieji ligos požymiai atsiranda maždaug 3 mėn. amžiaus.
  • Recesyvinė, su X chromosoma susijusi ichtiozė. Šia liga dažniausiai serga berniukai, paveldėję vienintelę X chromosomą su pakenktu genu. Mergaitės neserga, nes turi kitą normalią X chromosomą. Vaikas gali gimti turėdamas ichtiozės požymių arba jie gali atsirasti sulaukus 6 mėn. amžiaus.
  • Ichtiozė, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Šiuo atveju iš abiejų tėvų paveldima po pakenktą geną.
  • Keratinopatinė ichtiozė gali būti paveldima tiek autosominiu dominantiniu, tiek ir recesyviniu būdu. Kūdikis gimsta aptrauktas stora ragine membrana.

Paveldima ichtiozė gali atsirasti ir dėl spontaniškai įvykusių mutacijų.

Registracija konsultacijai

Įgyta ichtioze žmogus gali susirgti gyvenimo eigoje, tai nepriklauso nuo paveldėjimo. Kai kuriais atvejais ligą išprovokuoja tam tikri vidaus organų susirgimai, pvz.:

  • Sutrikusi skydliaukės veikla (hipotirozė, kai skydliaukė gamina per mažai hormonų);
  • Sarkoidozė;
  • Hodžkino limfoma ir kiti onkologiniai susirgimai;
  • ŽIV infekcija;
  • Autoimuninės ligos;
  • Infekciniai susirgimai, pvz., tuberkuliozė.

Be to, ichtiozę gali išprovokuoti ir kai kurie vaistai:

  • Nikotininė rūgštis (niacinas, vitaminas B3, vitaminas PP);
  • Taikinių terapija, gydant onkologines ligas (vemurafenibas, EGFR ir proteinkinazių inhibitoriai);
  • Hidroksikarbamido junginiai.

Kas sukelia ichtiozę?

Paveldimos ichtiozės atsiranda dėl genetinių mutacijų. Nustatyta net 50 genų, kurių mutacijos gali lemti ichtiozę. Šios mutacijos lemia pakitusią odos ląstelių keratinocitų „išvaizdą“ bei „elgesį“, dėl ko ir sutrinka normalūs odos ragėjimo procesai. Ligos mechanizme taip pat esti ir uždegimo komponentų.

Įgytų ichtiozių priežastis lieka neaiški.

Kokie yra ichtiozės požymiai?

Ligos požymiai bei jų sunkumas labiausiai priklauso nuo konkrečios ichtiozės formos ir pakenkto geno.

Paprastajai ichtiozei būdinga:

  • Dažniausia ir lengviausia ichtiozės forma, atsirandanti dėl baltymo filagrino geno mutacijos.
  • Ligos sunkumas labai varijuoja nuo nežymaus odos sausumo iki itin išreikšto pleiskanojimo.
  • Gimimo metu oda būna normali, o apie 5-uosius metus oda tampa sausa, padengta baltomis pleiskanomis.
  • Dažniausiai paveikiama pilvo, rankų ir kojų oda, o galūnių linkiai (alkūnės, pakinkliai) išlieka nepažeisti.
  • Būdinga folikulinė keratozė (plačiau skaitykite skyrelyje „Folikulinė keratozė“).
  • Labai ryškios delnų ir padų linijos.
  • 50% atvejų yra ryšys su atopiniu dermatitu.
  • Didesnė bronchinės astmos, kitų alerginių susirgimų tikimybė.
  • Būklė pagerėja šiltomis ir saulėtomis dienomis, esant didesnei aplinkos drėgmei. Pablogėja žiemą, kai aplinka būna sausa ir šalta.

Recesyvinė, su X chromosoma susijusi ichtiozė pasireiškia:

  • Visą kūną apimančiu pleiskanojimu. Pleiskanos gali būti pilkai rudos, rombo formos. Vaikas jau gimsta su pleiskanota oda, arba tai gali atsirasti maždaug 6 mėn. amžiaus.
  • Labiausiai išreikštas pleiskanojimas būna galūnių, kaklo, liemens ir sėdmenų srityje.
  • Delnai, veidas būna nepažeisti.
  • Ragenos pažeidimai nustatomi apie 50% atvejų.
  • Serga tik berniukai
  • Kriptorchizmas (nenusileidusios sėklidės) 5-20% atvejų.

Autosominiu recesyviniu būdu paveldima ichtiozė:

  • Vaikas gimsta padengtas ragine membrana, kuri įtrūksta ir atsiskiria.
  • Arlekino ichtiozė: labai išreikšta raginė membrana, išvirtę apatiniai akių vokai, išvirtusios lūpos, galūnės pritrauktos prie kūno. Tai gyvybei pavojinga būklė.
  • Lamelarinė ichtiozė: plokštelės pavidalo tamsios pleiskanos, apimančios visą kūną.
  • „Maudymosi kostiumėlio“ variantas: pleiskanojimas apima tik galvą ir liemens sritį.

Keratinopatinė ichtiozė:

  • Gimimo metu oda būna raudona, drėgna ir itin jautri.
  • Gali atsirasti skysčio pripildytų pūslelių, kurios pratrūksta, patenka infekcija ir sukelia nemalonų kvapą.
  • Per kelias savaites po gimimo atsiranda storos, baltai rudos pleiskanos, apimančios visą kūną, ypač išreikštos per tiesiamuosius kūno paviršius.
  • Gali sutrikti vaiko augimo procesai.

Įgyta ichtiozė:

  • Dažniausiai primena paprastąją ichtiozę, tik, kaip jau minėta, simptomai atsiranda suaugus.
  • Ichtiozė yra susijusi su keliais genetiniais sindromais, pvz.:
  • KID GJB2, GJB6 (keratitas, ichtiozė, kurtumas)
  • CHIME PIGL (akių defektai, širdies ydos, ichtiozė, proto atsilikimas, ausų defektai) ir kt.

Ichtiozės diagnostika

Liga diagnozuojama remiantis būdingais simptomais. Kai kuriais atvejais rekomenduojamas genetinis ištyrimas ir gydytojo genetiko konsultacija. Įtariant su X chromosoma susijusią ichtiozę, moteriai nėštumo metu skiriama gydytojo akušerio - ginekologo konsultacija bei prenataliniai tyrimai. Be to, pastarosios ichtiozės diagnozė gali būti patvirtinta atlikus specialius biocheminius tyrimus.

Neaiškiais atvejais atliekama odos biopsija ir histologinis ištyrimas.

Kuo pavojinga ichtiozė?

Žmonės, sergantys labai išreikšta ichtioze, kasdien savo odos priežiūrai skiria bent keletą valandų. Visgi net ir griežtai laikantis gydytojo rekomendacijų ir itin kruopščiai prižiūrint savo odą, sergantieji ichtioze neišvengiamai turi padidėjusią riziką susidurti su:

  • Perkaitimu. Ichtiozė gali paveikti normalią kūno temperatūros kontrolę, nes mažina prakaitavimą.
  • Judesių apribojimu. Dėl itin sausos, įtemptos, kietos, pleiskanotos odos kai kurie judesiai tampa skausmingi,
  • Antrinė infekcija. Odos įtrūkimai yra puikūs vartais infekcijai. Uždelsus, infekcija gali išplisti.
  • Sutrikusia klausa ir rega. Tai gali nutikti dėl akių, ausų pažeidimo.

Kaip gydoma ichtiozė?

Deja, kol kas nėra jokio gydymo metodo, galinčio išgydyti paveldimą ichtiozę. Esančios priemonės skirtos tik palengvinti ligos simptomus, apsaugoti nuo komplikacijų. Pacientams, sergantiems ichtioze, rekomenduojama:

  • Prausikliai be muilų (pastarieji skatina odos sausumą)
  • Maudymasis sūriame vandenyje
  • Pleiskanų šalinimui naudoti pemzą, šiurkštesnę kempinę
  • Drėkinamieji kremai su šlapalu, salicilo rūgštimi, alfa-hidroksirūgštimis (AHA). Geriausiai juos tepti ant drėgnos odos.
  • Esant labai išreikštiems simptomams, gali būti skiriamas gydymas geriamaisiais vaistais (acitretinu, izotretinoinu). Taip pat rekomenduojami vitamino D papildai.
  • Prisidėjus antrinei infekcijai, skiriami antibiotikai.

Ichtiozės prognozė

Sunkiausios ichtiozės formos gali būti pavojingos gyvybei. Visgi daugumos žmonių gyvenimo trukmė, sergant ichtioze, reikšmingai nesutrumpėja.

Paveldimos ichtiozės formos išlieka visą gyvenimą.

Įgyta ichtiozė gali praeiti, jeigu gydoma ją sukėlusi liga arba nutraukiamas odos pokyčius nulėmęs vaistas.